🔹Моей дочери @4udo_arisha 2,8 года, у нее Синдром Якобсена (поломка 11 хромосомы) и иммунодефицит 49 типа (мутация гена BCL11B).
🔹Беременность Аришей была сложной: тяжёлый анамнез (мой первый сын умер в родах), задержка внутриутробного развития, риск преэклампсии. С 29 по 36 неделю я провела под чутким вниманием врачей перинатального центра с давлением и риском преждевременных родов. К сожалению, ни по одному из многочисленных УЗИ не было обнаружено ни одной аномалии развития.
🔹Ариша родилась в 36 недель c весом 2250 кг, она смогла сама дышать и есть, но при этом не избежала большого списка диагнозов после рождения: врачи диагностировали порок сердца (ДМЖП был 10 мм), легочную гипертензию, Spina Bifida, с каждым днем их становилось все больше. Она плохо спала, постоянно выгибалась, сил плакать не было, а 20 мл молока она могла пить с трудом целый час.
🔹На 7 сутки ей стало хуже и врачи диагностировали ишемию 2 степени, как результат – повреждение мозга (перивентрикулярная лейкомаляция).
🔹Весь первый месяц мы провели в отделении патологии недоношенных. Все основные показатели крови были очень низкие, врачи не понимали откуда такая тромбоцитопения, лейкопения, подбирали антибиотики, бесконечно ее обследовали.
🔹Пневмония, порок сердца ДМЖП, повреждение мозга, некоторых врачей смущали стигмы дизэмбриогенеза (гипертелоризм, широкая переносица, низко посаженные уши), у нее постоянно гноились глаза, не было сил есть, постоянная одышка.
🔹Кардиохирурги принимают решение оперировать ребенка в 2 месяца для того, чтобы закрыть ДМЖП в 10 мм, так как легочная гипертензия нарастала, и ей становилось все хуже. Выйдя наконец-то из стен больницы, нам казалось, что сейчас станет чуть полегче...
🔹В 2 месяца состояние Арины резко ухудшилось и мы попали в гематологию с агронулоцитозом. Стабилизировав ее состояние, гематологи отпускают с диагнозом доброкачественная нейтропения, и тоже не находят причину лейкопении, лимфопении, тромбоцитопении.
🔹Из-за низких показателей крови нам постоянно отказывают в зондировании носослезного канала, глаза постоянно гноятся, а терапия не помогает.
🔹В 2,5 месяца кардиохирурги проводят открытую операцию на сердце по устранению ДМЖП на очень низких показателях крови. Из-за осложнений во время операции Арише был установлен внешний кардиостимулятор на 2 недели, потом ее сердечко справилось само, и его убрали. Также во время операции была удалена большая часть тимуса, так как он мешает подобраться к сердцу.
🔹Тогда нам снова казалось, что вот теперь точно станет легче. У дочки появились силы для развития, она наконец-то начала пить молоко из бутылки за 20 минут вместо 2 часов.
После операции Арише стало легче жить, и начались наши реабилитации, так как риск серьезных последствий после повреждения мозга был большой. Войта-терапия, ЛФК – так Ариша хоть и с трудом, но начала держать голову в 5 месяцев и переворачиваться.
🔹До года постоянно гноились глаза, но на зондирование носослезного канала ее не брали из-за низких тромбоцитов. Потом пришлось проводить эти манипуляции уже экстренно из-за флегмоны слёзного мешка.
🔹Только к году тромбоциты и нейтрофилы немного поднялись и стабилизировались на одном уровне. Все также были очень низкими лейкоциты и лимфоциты. Гематолог поменяла диагноз на двухростковую цитопению. Дочку также постоянно беспокоили запоры, боли в животе, обострения атопического дерматита.
🔹Врачи не могли найти причину, и только когда мы пришли к генетику, она по всем нашим симптомам заподозрила первичный иммунодефицит. Мы сдали первые анализы – «Панель ПИД», пришел результат – мутация гена BCL11B - иммунодефицит 49 типа, который приводит к ТКИНу и имеет высокий риск лейкоза.
🔹Сразу попали к иммунологу и уже вначале 2021 года мы были в отделении иммунологии РДКБ (г.Москва). Там Аришу обследовали, оказалось, что у нее резкое снижение уровня TREC, гипогаммаглобулинемия, абсолютная лимфопения, нарушение работы Т-клеточного иммунитета. Учитывая сопутствующие диагнозы, множественные стигмы и пороки развития, было подозрение на Синдром Ди-Джорджи.
🔹Мы сразу же сдали ХМА и уже чуть позже пришел результат – поломка 11 хромосомы, синдром Якобсена. Этот синдром также ассоциирован с первичным иммунодефицитом. Таким образом, получилось, что у дочки комбинированный ПИД, и у нее 2 разных вида иммунодефицита. Так, когда дочке было 1,5 года, мы наконец-то пришли к основному диагнозу, и в этот момент нам действительно стало легче.
🔹По всем показателям дочка нуждается в пересадке костного мозга, но в случае с синдромальной патологией все немного сложнее, деткам с синдромом Якобсена ее не делают.
🔹На сегодняшний день Ариша на терапии иммуноглобулинами, противомикробными и притивогрибковыми препаратами.
Со временем, мы диагностировали у нее аномалию кишечника, Spina Bifida в нижней части спины. У дочки по-прежнему есть задержка в развитии (пошла она, кстати, в 1,5 года, ДЦП мы избежали), атаксия, аутоагрессия, аллергии, дерматиты и плохой набор веса.
🔹Отмечу важный факт, что за все это время она практические не болела, единичные эпизоды ОРВИ и кишечной инфекции. Но большое значение имеет то, что мы с рождения очень мало и аккуратно контактировали из-за недоношенности, операции на сердце. К моему большому сожалению, никто из специалистов, с которыми мы столкнулись в первый год жизни (а их было очень много) не предположил первичный иммунодефицит.
🔹Сейчас для нас самое сложное то, что вся жизнь состоит из больниц, госпитализаций и реабилитаций. Ариша тяжело переносит капельницы и частые госпитализации в стационар, на фоне этого регулярно появляется аутоагрессия, страдает психика и происходят откаты в развитии. Мы мало контактируем с людьми, не бываем в общественных местах, кроме постоянных реабилитаций. Благодаря поддерживающей терапии, соблюдая меры предосторожности, она остается в стабильном состоянии. Мы по-прежнему ездим в РДКБ по 2-3 раза в год, так как нужно контролировать анализы и важно вовремя заметить ухудшение.
🔹Морально очень тяжело стало с Аришей лежать в стационаре. Мне больно видеть, как она со злостью бьёт себя кулаками по голове из-за катеров и капельниц. Полгода назад мы занялись подачей документов на получение подкожного иммуноглобулина (ПКИГ) от фонда «Круг добра». Очень ждём и надеемся на скорейшее получение препарата. Возможность введения иммуноглобулина в домашних условиях, как минимум, облегчает жизнь ребёнку отсутствием такого количества стресса от нахождения в стационарах.
#синдромякобсена #иммунодофецит49тип #пид #иммунолог #спинабифида #нейтропения #лейкопения #лимфопения #пкиг #иммунодефицит
